doenças de pele nas mãos

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Ao longo destas notas, falo só por mim, e não para qualquer empregador, organização ou associado.

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Tudo o que você está procurando na web, eu espero que você encontrá-lo, aqui ou em outro lugar. Saúde e amizade!

Debra Collins
Jayhawk genética conselheiro

doença genética hereditária é de grande importância na medicina clínica. Exceto conforme marcado ou observado na palestra, este é material nível de domínio no nível recall.

Você deve ser capaz de:

  • definir todos os termos indicados neste folheto
  • listar os modos de herança, patogênese molecular (quando aplicável), e características clínicas distintas de todas as principais doenças genéticas
  • usar esse conhecimento para conversar com pacientes ou as famílias sobre estas doenças

    Estudantes KCUMB
    "Big Robbins" – genética
    Palestras siga Textbook

    Metabolic # ‘s 5-8, 25-41, 117

    * "Um organismo é maneira de fazer mais genes dos genes." Hoje, nenhum cientista de vida duvida seriamente que a enorme diversidade eo sucesso das criaturas vivas é devido, pelo menos em parte, a seleção natural a favor e contra genes que foram alteradas aleatoriamente. Como a maioria das mutações provavelmente não conferem qualquer vantagem ou desvantagem (Nature 354. 114, 1991), deriva aleatória ("o relógio molecular") Também desempenha um papel importante na alteração das sequências.

      Junto com Rudolf Virchow (Nature 427. 487, 2004), o professor considera "corrida" um anticientífico, construção social ultrapassada que pode fazer bem para esquecer.
  • Você sabe sobre genes. alelos. cromossomos (Autossômica e sexo), mitose e meiose. haplóides e diplóide células (múltiplos exatos do número haplóide são euploid ; outros são aneuplóide ), mutações (E os problemas ambientais que eles causam), centrômeros. e a biologia básica de ácidos nucleicos. Você também entende mendeliana clássica e ligada sexo- herança, homozygosity. heterozigosidade. hemizygosity. e acasalamento consangüíneo. Se qualquer um destes termos não está familiarizado, por favor rever. Se você não sabe o que polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição é tudo, pergunte a um diagnosticador molecular – é importante.

    Lembre-se disso mutações germinativas estão presentes no esperma ou do ovo, enquanto mutações somáticas são adquiridos após a fertilização.

    Observe que, se os dois pais normais dar à luz uma criança com acondroplasia, um deles ou que teve uma mutação somática envolvendo o epitélio germinativo, ou uma mutação envolvendo apenas um único gametas.

    Certas doenças dos genes só podem resultar de pós-zigóticos, mutações somáticas. Estes incluem a síndrome de McCune-Albright (raro) e o fenótipo maligno totalmente expressa (muito comum).

    A transmissão vertical de uma mutação ocorre de pai para filho. A transmissão horizontal de uma mutação ocorre dentro de um único organismo como um clone de células mutantes (como em tumores, e tais como mosaicos de McCune-Albright do). Como veremos em breve, as doenças do DNA são realmente de dois tipos – doença hereditária (transmissão vertical) e tumores (transmissão horizontal). Hoje em dia, nós chamamos apenas o primeiro "doença genética".

    O código genético traduz ácidos nucleicos trigêmeos pares de bases (codões) em ácidos animo para uma sequência de proteína. É quase (não exatamente:.. Comp Bio Phys. 106. 89, 1993; J. Mol. Evo. 34. 331, 1992) constante em toda a natureza, e inteiramente constante para os núcleos das criaturas mais elevadas. (* Esta é mais uma evidência de que a evolução ocorreu em grande escala, uma vez que o código é aparentemente arbitrária.)

    As enzimas de restrição (endonucleases): Enzimas, na maior parte das bactérias, que se apegam ("digerir") De ADN em sequências específicas. * EcoR1, ainda assim o "campeão", Cliva GAATTC.

    ADN desnaturado. ADN de cadeia simples

    exon. a porção do gene que é transcrita em ARNm, para a tradução em sequências de proteínas.

    Intron. o resto do ADN no gene sob discussão.

    sonda gene. uma sequência de ácido nucleico de cadeia simples, marcadas com rádio-isótopo, utilizado para identificar uma sequência específica complementar

    western blotting. procura de uma proteína, usando métodos electroforéticos

    Dot blot. como Norte e transferência de Southern, só que sem usando eletroforese

    Hibridização in-situ. utilizando sondas para detectar sequências de ácido nucleico no interior de células, sem destruir as próprias células.

    reacção em cadeia da polimerase. uma técnica para identificar quantidades muito pequenas (talvez mesmo uma única cópia de) uma sequência de DNA particular numa amostra. Isto tem muitos usos, que vão desde o teste mais sensível e específico AIDS a uma maneira de dizer se uma leucemia é completamente curado (Lancet 344. 348, 1994).

    pesquisa genética clássica. definir a anomalia bioquímica, em seguida, isolar a proteína, a sequência que, e identificar o gene. Como é que clonou o gene da hemoglobina S. "clonagem funcional."

    pesquisa genética reversa (Clonagem posicional): localizar o cromossomo afetado, sequência até encontrar o gene, então deduzir a sequência de proteína ("da proteína prevista") E encontrá-lo e, finalmente, descobrir a sua função. distrofia muscular de Duchenne, a fibrose cística, e doença de Li-Fraumeni foram abordados todos com sucesso deste modo. "clonagem posicional."

    pseudogene. uma sequência de ADN, uma vez útil (pode-se supor) ou então transferida de um gene real, e homólogos a genes activos em nós ou em organismos relacionados, mas agora geneticamente inactivo. Pseudogenes sobraram da evolução constituiria a última palavra "estruturas vestigiais".

    doença genética. quase impossível de definir. Meu melhor tiro é, "uma doença que é determinado, mais ou menos, o momento em que o ovo está fertilizado." ("Você fez o primeiro erro, você escolheu os pais errados.")

    Doenças como o lúpus, hipertensão arterial, alcoolismo e esquizofrenia mostram tendências familiares óbvios, mesmo em irmãos criados separados, mas muitos gémeos idênticos são poupados.

    A variabilidade na determinadas doenças de pessoa para pessoa reflete, em parte, nossa herança genética variável.

    Um punhado de doenças, excepcionalmente síndrome de McCune-Albright, Klippel-Trenaunay, Ollier / Maffucci, e síndrome de Proteus, são doenças genéticas que não podem ser herdadas, mas que sempre resulta de uma mutação no início da embriogênese.

    Mesmo o "Big Robbins" exemplo de acidentes de automóveis como um processo em que "o ambiente determina totalmente a natureza da doença" ignora os fatores genéticos óbvias em alcoolismo. (Raiva ou gonorréia seriam melhores exemplos).

    Observe que as definições acima de "doença genética" ignorar o outro, igualmente importante, "doenças genéticas adquiridas", Ou seja, tumores, em que os genes defeituosos são propagadas e acumulam-se dentro de clones de células num organismo. Vamos agora falar sobre doença genética hereditária ("transmissão vertical") e doença genética neoplásica ("transmissão lateral"). Muito mais sobre isso em breve.

    doença hereditária. "doença genética", Com excepção dos raros você não pode herdar.

    doença familiar. As definições variam. "Doenças que se aglomeram dentro das famílias" pode incluir doenças genéticas clássicas, doença poligênica, coisas misteriosas (mais sobre "SIDS" mais tarde no curso), vírus hereditárias, material nutritivo, material ambiental ("Se que a pintura de ligação peeling paredes?"), E, ​​claro, coisas comportamental – o ciclo de abuso infantil, obesidade ("Limpe o seu prato!"), Etc. etc.

    Doença congênita. uma doença presente no nascimento. Note-se que a doença das células falciformes e a coreia de Huntington, tanto genética, não são sintomáticos no momento do nascimento, e que vários traumas e infecções adquiridas no utero são congênitas mas não genética.

    ratinhos transgénicos. ratinhos desenvolveram a partir de ovos fertilizados nos quais o material genético foi manipulado.

    camundongos knockout tiveram genes excluído, o que é complicado.

    aberração cromossómica ("aberração citogenética"): Doenças em que há um número errado de cópias de parte ou da totalidade de um cromossoma, utilizando suficiente para detectar cariotipagem clássico. Cerca de 1% dos recém-nascidos, e talvez 50% dos abortos espontâneos, possuem um cariótipo anormal.

    G-banding (por "Giemsa" mancha): uma técnica que visualiza bandas nos cromossomos, melhorando a nossa capacidade de localizar genes e reconhecer problemas cariotípicos menores.

    imprinting. Genes e cromossomos, por vezes, ser um pouco diferentes, dependendo se eles foram adquiridos da mãe ou pai. Um tema quente no momento.

    dissomia uniparental. herança mendeliana não em que duas cópias de um gene ou de cromossoma foram herdada do mesmo pai.

    herança limitada ao sexo. doenças hereditárias independente dos cromossomas sexuais, mas que pode expressar-se normalmente apenas em um ou do outro sexo. O principal exemplo é a calvície masculina – uma mulher deve geralmente tomam testosterona exógena, a fim de ficar careca.

    Lyonization. Inactivação, no início da embriogênese, de todos, mas um dos cromossomas X em cada célula. Uma vez lyonization tenha ocorrido, o mesmo cromossoma X inactivado será em tudo da descendência da célula que, onde ele irá ser a corpo Barr (Ou corpos, para aqueles com mais de dois X), ou cromatina sexual (Visível no esfregaço bucal), até oog�ese é necessário novamente.

    genes microRNA não codificam proteínas, mas para sequências de RNA curtas que bloqueiam outro RNA mensageiro da.

    Note-se que todo o cromossoma não é inactivado. (Se o segundo X foram totalmente inativo, em seguida, XO de, XXY de e XXXX do seria fenotipicamente normal. * Gene A síndrome de Kallmann (sem nervos olfativos, sem gonadotrofinas, tudo por causa da migração neuronal defeituosa, consulte NEJM 326. 1752, 1992), localizado em X (com um homólogo inactivo em Y), é expressa com ou sem o cromossoma é lyonized (Nature 383. 529, 1991).

    Lyonization pode ser sorte ou azar. Por exemplo, gêmeos idênticos do sexo feminino com um cromossomo X transportando daltonismo pode ser discordantes para daltonismo (Am. J. Hum. Genet. 51. 291, 1992).

    * A transcrição de um gene do X inactivado: Natureza 351. 325, 1991. A propósito, ainda estamos intrigados sobre a biologia molecular real de si lyonization. O XIST gene produz um RNA que amarra o cromossomo lyonized, e metilação de citosinas também parece estar envolvido (Nature 368. 154, 1994, outros).

    herança pseudo-autossômica. As pontas dos braços curtos dos cromossomos X e Y são homólogos, e alguns genes (* nomeadamente do grupo sanguíneo Xg) estão localizados aqui (Am. J. Hum. Genet. 51. 1172, 1992).

    mosaicismo somático. quando todas as células de uma pessoa não tem, essencialmente, a mesma composição genética. Isto pode resultar de uma mutação em uma célula durante as fases iniciais da embriogénese, ou mesmo a partir da fusão de dois ovos fertilizados para produzir uma pessoa (isto é, uma quimera — * Refletir sobre isso. Felizmente, é raro.)

    quimerismo podem também resultar da troca de sangue entre os gêmeos fraternos, ea pessoa tem de medula óssea duas pessoas. banqueiros de sangue futuras: estes pacientes provavelmente terá dois tipos de sangue diferentes.

    mosaicismo somático provavelmente subjaz muitos (se não a maioria) marcas de nascença (por exemplo Lancet 345. 596, 1995). As pessoas que vivem confortavelmente com um "fruste forme" de alguma doença letal clássico terrível pode ser mosaicos (por exemplo, Am. J. Hum. Genet. 46. 591, 1990). É também a base de desenvolvimento de neoplasias (mais sobre isso depois).

    mosaicismo funcional é o resultado de lyonization, como explicado acima. Tudo sobre mosaicos: Arch. Derm. 129. 1460, 1993 (por um dermatologista?)

    penetrância. a chance de que alguém com o gene (ou genes) para uma condição irá expressar a condição.

    expressividade variável. um termo para um alelo que cause amplamente diferentes graus de anormalidade em pessoas diferentes.

    polimorfismo equilibrado. o heterozigoto goza de uma vantagem que permitiu selecção para o gene, fazendo com que o estado homozigótico comum. O principal exemplo é a anemia falciforme, em que o heterozigoto goza de imunidade à malária. A fibrose cística, Gaucher, e, provavelmente, outros são, provavelmente, também polimorfismos equilibradas.

    pleiotropismo. um gene mutante produz vários efeitos

    Por exemplo, existem vários diferentes loci em que dois genes defeituosos irá produzir um albino, existem pelo menos dois genes que produzem doença renal policística do adulto, existem, pelo menos, sete maneiras de obter o xeroderma pigmentoso, existem várias formas dominantes e recessivas de retinite pigmentosa (Am. J. Hum. Genet. 53. 80, 1993; Nat. Genet. 23. 217 de 1999, muito mais), há cerca de uma dúzia conhecido maneiras de obter síndrome de Ehlers-Danlos, existem várias síndromes dúzia de surdez, etc., etc.

    dermatóglifos. examinar as linhas nas palmas das mãos e plantas dos pés, e os padrões de impressão digital do cume. Um jogo fascinante que tem rendido muitas correlações interessantes, nenhum de qualquer utilidade clínica. Para uma boa revisão, ver J. Invest. Dermatol. 43. 261, 1970. (* P. S. Como um residente de patologia, eu utilizado para verificar os comprimentos do "linhas de vida" nas palmas dos pacientes autópsia, para ver quanto tempo eles viveram. Desculpe, nenhuma correlação óbvia.)

    * carga genética. a frequência de mutações recessivas deletérios em uma população. Um conceito importante na biologia. Em populações com alta carga genética (isto é, a maioria dos humanos), acasalamentos de parentes próximos é provável que resulte em recém-nascidos defeituosos. Por outro lado, em populações com baixa carga genética (ou seja, animais de laboratório, muitas populações selvagens), a endogamia não é um perigo. endogamia frequente faz reduzir a carga genética no longo prazo. Lembre-se que Cleópatra ("a mulher mais bonita na história", Dizem eles) era a descendência de vários acasalamentos irmão-irmã sequenciais.

    * Em minha mente, Deus escreveu dois livros. O primeiro livro é a Bíblia, onde os seres humanos podem encontrar as respostas às suas perguntas sobre os valores e costumes. O segundo livro de Deus é o livro da natureza, que permite que os seres humanos para usar a observação e experiência para responder às nossas próprias perguntas sobre o universo.

        — Galileo, para a Grã-Duquesa da Toscana

        * Assim, a partir da guerra da natureza, da fome e da morte, o objeto mais exaltado que somos capazes de conceber, nomeadamente a produção de animais superiores, segue diretamente. Há uma grandiosidade nesta ideia de vida, com os seus vários poderes, tendo sido inicialmente respirou pela O Criador em algumas formas ou em um; e que, enquanto este planeta tem ido de bicicleta no acordo com a lei fixa da gravidade, a partir de um início infinitas formas tão simples mais belas e maravilhosas foram e estão a ser evoluído.

            — Charles Darwin, A Origem das Espécies. 1860, ênfase acrescentada

            Apesar de alguns quebra-cabeças restantes, não há nenhuma razão para duvidar de que Darwin tinha esse direito ponto – que todas as criaturas na terra são parentes biológicos.

                  — Michael Behe, a única "cientista design inteligente" dispostos a testemunhar em um tribunal, sob juramento, em "The Edge of Evolution"

                * Pelos padrões de hoje, eu estaria considerado um da terra antiga, criacionista macio com um grande respeito pela verdade, e que exige honestidade básica e decência ordinária dos outros. Meu interesse de longa data nas questões filosóficas levantadas, e minha contribuição, são conhecidos, e este é o controle de rumor.

                * Tentando fazer biologia sem falar sobre a descendência comum é como tentar fazer a química sem falar da tabela periódica. No entanto, a linguagem faz para mal-entendidos. Quando um cientista diz "evolução", Ele / ela significa simplesmente "descendência comum". Quando os religiosos (ou anti-religiosos militantes) usam o termo "evolução", Eles geralmente significam "materialismo científico" ou "reducionismo naturalista" ou "naturalismo ingénuo", Ou seja, a ideia de que o sucesso de física, química e biologia para explicar e predizer coisas que acontecem no mundo material exclui a existência do sobrenatural.

                * E você já sabe que quando um cientista diz "verdade" ou "Acredito", Ele / ela está simplesmente expressando a confiança no poder de um crédito para prever futuras observações.

                * (1) A maior parte do trabalho interessante em evolução ("inferência de relações filogenéticas") Agora é feito em biologia molecular, em vez de em paleontologia (por exemplo, pássaro-amantes irão desfrutar Proc. Nat. Acad. Sci. 91. 2621, 1994; aqueles que preferem os morcegos vão querer ler Ciência 256. 86, 1992; origem dos cães (eles vão caminho de volta, talvez 100.000 anos Ciência 276. 1647, 1997); Afrotheria (elefantes, vacas de mar, hyraxes evoluíram juntos na África quando foi isolado;… Proc Nat Acad Sci. 98. 2001; como nós divergiram Proc. Nat. Acad. Sci. 100. 1062, 2003); para aqueles que gostam de pessoas melhores, consulte Nat. Genet. 33-S. 266, 2003. origem comum de imunoglobulinas e os receptores das células T Proc. Nat. Acad. Sci. 93. 3289, 1996; reconstruir a história natural da lisozima 385. 151, 1997; origem de eucariotas Ciência 257. 30 & 74, 1992; e todo o caminho de volta, usando tRNA sintetase Proc. Nat. Acad. Sci. 92. 2441, 1995). No nosso estado atual de conhecimento, muito do nosso genoma de ácido nucleico parece ser "lixo", Que sobraram de nosso passado, ou mesmo de origem viral – o parasitismo sucesso final. Se realmente compartilhar ascendência com os chimpanzés, que poderia prever que as nossas sequências de DNA lixo verdadeiros são homólogos, quase (mas não completamente) como notavelmente semelhantes como as duas espécies ‘genes e cromossomos conhecidos. E isso é. Por exemplo, a não codificante seção de um gene chimpanzé início estudado é um jogo de 98,4% com o seu homólogo humano, muito mais próximo do humano do que o gorila (Science 250. 376, 1990; atualização Ciência chimpanzé 302. 1960, 2003). Na verdade, se você olhar para o nosso DNA, nós somos tão semelhantes às duas espécies de chimpanzés como eles são uns com os outros (Science 263. 181, 1994). Já é suficiente. Estou satisfeito este é ancestralidade comum, não apenas "desenho comum".

                I liderar o Projeto Genoma Humano, que agora revelou todos os 3 bilhões de letras do nosso manual de instruções do DNA. Eu também sou um cristão. Para mim, a descoberta científica é também uma ocasião para a adoração.

                As ferramentas da ciência nunca vai provar ou refutar a existência de Deus. Para mim as respostas fundamentais sobre o sentido da vida não vem da ciência, mas de uma reflexão sobre as origens do nosso sentido exclusivamente humana de certo e errado, e para o registro histórico da vida de Cristo na Terra.

                * (9) esquerdistas: Seu "hipótese de Gaia", gostar "ciência da criação" para os seus homólogos conservadores, pode ser invocada para explicar qualquer coisa e não mostrou valor preditivo whatever (Nature 345. 470, 1990.)

                * É um longo caminho de Amphioxus / É um longo caminho para nós;
                É um longo caminho de Amphioxus / Para a plebe cuss humana;
                Adeus, barbatanas e guelras-fendas / Olá, pulmões e cabelo,
                É um longo, longo caminho a partir Amphioxus / Mas nós vêm de lá!

                  (* Goste ou não, é a verdade.)

                  acasalamento Assortive. Uma das características distintivas da espécie humana. As pessoas não acasalam aleatoriamente, mas escolher os parceiros que se assemelham. Isso cria a notável diversidade de indivíduos, mesmo no seio das comunidades. Como resultado, há alguém para fazer cada uma das tarefas complexas que mantêm a comunidade.

                    Outras características que inequivocamente nos distinguem dos outros animais: 1. Nós falar – até mesmo as crianças com audição dos surdos, sem TV ou outras crianças, irá desenvolver uma linguagem e usá-lo com o outro. 2. Os adultos estão sempre interessados ​​em sexo, mesmo quando não pode resultar na procriação – o amor romântico cria laços estáveis ​​que formam a base para a vida familiar. É por isso que eu acredito que os religiosos que dizem "Sexo só deve ser usado para a procriação"e "liberais sociais" que defendem a promiscuidade, estão ambos errados.

                  Não-paternidade. Nas palavras da canção calypso, "Seu pai não é seu pai, mas ele não sabe!" Uma maneira de confundir um geneticista (pelo menos por um tempo.) Cerca de 1% (Am. J. Hum. Genet. 51. 1171, 1992; o Sykes Am árvore genealógica. J. Hum. Genet. 66. 1417, 2000).

                  Cromossomos / translocações
                  "patologia esboços"
                  Nat Pernick MD

                  resultados aneuploidia formar fracasso de cromossomos homólogos mover-se em células descendentes separadas. Esta pode ser a partir de nondisjunction durante a primeira divisão meiótica, ou anaphase lag em qualquer outra divisão celular.

                  (1) monosomy autossômica ou nenhuma "X" cromossoma faz com que a perda precoce do embrião.

                  (2) Todas as trissomias, exceto crianças trissomia 21 produto que geralmente morrem durante os primeiros meses de vida; cerca de metade dos abortos espontâneos precoces tem uma trissomia.

                  (3) A menos que um pai carrega uma translocação equilibrada, ou quando a idade dos pais avançada é um fator, não há uma tendência real para estes problemas a recorrer.

                  Além disso, dadas as actuais limitações do nosso conhecimento, as desordens cromossômicas comuns apresentar uma tarefa de memória para estudantes de medicina.

                  quebras cromossômicas e rearranjos deve ser familiar para você.

                  eliminações indicam perda de parte de um cromossomo, seja "terminal" ou "intersticial".

                  translocações são comuns; a maioria é translocações recíprocas entre dois cromossomos. A menos que os genes são danificados no processo, o paciente é susceptível de ser normal, mas irá produzir lotes de gâmetas anormais.

                  * "translocação Robertsonian" é uma translocação recíproca envolvendo dois acrocêntricos, produzindo uma pequena cromossoma que é perdida e uma muito grande cromossoma.

                  * "isocromossomos" resultam da divisão cromossoma defeituoso. Os produtos são um cromossoma com dois braços longos, um cromossoma e com dois braços curtos.

                  * "inversões" envolvem duas quebras no mesmo cromossomo, com a porção entre a ser re-incorporado para trás.

                  * "cromossomos em anel" resultam de deleções em ambas as extremidades de um cromossoma, com a fusão subsequente das suas extremidades. Obviamente, este cromossomo não vai assumir um papel normal na mitose.

                  Existem vários síndromes cromossômicas frágeis (Melhor, "síndromes de instabilidade cromossômica"). "Big Robbins" Listas de síndrome de Bloom (* mandíbula pequena, manchas vermelhas no rosto, baixa estatura), anemia de Fanconi (* gene clonado: Nature 356. 763, 1992), e ataxia-telangiectasia; existem vários outros. Não surpreendentemente, esses pacientes têm risco elevado para o câncer.

                  Trissomia 21: síndrome de Down (Lanceta 361. 1281, 2003)

                  Embora a síndrome de Down é muito comum, nós não entendemos a razão que o cromossomo 21 extra faz com que tantos problemas.

                  * Nós sabemos que a expressão plena requer a presença de 21q22. Os genes para a superóxido-dismutase, beta amilóide ("amilóide de Alzheimer" – Hum) e o oncogene ets-2 estão todos aqui.

                  Ela afeta cerca de 1 criança no 700. idade materna avançada é fator de risco grave. Talvez 1 em 25 de nascidos vivos de mães com mais de 45 têm síndrome de Down. Em apenas 20% dos casos é o cromossoma extra de origem paterna. A maioria dos pais são citogeneticamente normal, embora ocasionalmente um tem uma translocação equilibrada

                  95% têm três 21 de separados; 4% têm uma translocação; 1% são mosaicos e menos gravemente afectado. (Idade materna avançada só é um fator de risco para o primeiro grupo – por que)

                    Existem hoje cinco marcadores para Down, todos utilizável durante o primeiro trimestre (-fetoprote�a gravidez associada à proteína A, hCG, livre cadeia beta da hCG e de estriol não conjugado); níveis contar risco: NEJM 338 : 955, 1998.

                  Pediatras procurar vários sinais. Não espere para vê-los todos:

                • abrir a boca, língua grande sem vinco central
                • inclinada fissuras palpebrais e dobras epicanthic ("mongolismo")
                • retardo mental (QI 25-50)
                • hipoplasia da falange média dos dedinhos / quinta clinodactilia do dedo
                • falta de tônus ​​muscular ao nascimento ("bebê disquete")
                • low-set ou orelhas de aparência engraçada
                • vinco único palmar ("prega simiesca")
                • alterações radiográficas (falanges médias, pelve)
                • "manchas de Brushfield" na íris
                • defeitos cardíacos (40%, defeitos de coxim nomeadamente endocárdio)

                  A condição é geralmente evidente no nascimento. problemas de saúde futuros prováveis ​​incluem:

                • hipotireoidismo (não tratada, não ajuda função intelectual)
                • perda auditiva condutiva (não tratada, não ajuda learning)
                • infecções respiratórias ruins (não sei porquê)
                • várias leucemias (muito comum nessas crianças; também outros cancros; ninguém sabe porque Arch Int Med… 163. 705, 2003)
                • doença de Alzheimer (sempre desenvolve em pacientes que sobrevivem até aos 40 anos ou mais)

                  * Lustres da história Médico: Dr. Baixo, um inglês de tempos vitorianos, foi um dos primeiros e mais ardorosos defensores do ensino superior para as mulheres. Neuroanatomia da de Down: Neurologia 44. 1039, 1.994.

                  Outros problemas autossômicas citogenéticas

                    * Essas crianças geralmente simplesmente parar de respirar logo após o nascimento. tentativas dos ativistas para manter essas crianças vivas (Arch. Dis. crianças. 75. F38, 1996) parece particularmente cruel e inútil.
                • trissomia 13 é síndrome de Patau. Lembre-se de cabeça minúscula ("microcefalia"), Arhinencephaly ("sistema límbico anormal"), olhos minúsculos ("microftalmia"), Polidactilia, e mexidos vísceras.

                  Às vezes há apenas um hemisfério cerebral ("holoprosencefalia") Ou mesmo um único olho ("Ciclopes");

                  Trissomia parcial 13
                  A mãe de Rebecca é uma cyberfriend.
                  Recomendado.

                      Deleção do braço curto do cromossomo 5 (Isto é, 5p -) é cat-grito ("cri du chat de", "Existe um gato no berçário?") síndrome. As crianças são geralmente severamente retardados com problemas comportamentais graves, mas alguns são menos afetados e alguns sobrevivem até a idade adulta. J Pós Med. 42. 86, 1996; Arco. Dis. Criança. 75. 448, 1996.

                      velocardiofacial ("síndrome de Shprintzen") Foi identificado como um microdeleção do 22q11 em 1993. Porque é extremamente comum (cerca de 1 pessoa em 3000), vale a pena lembrar.

                      Crianças geralmente têm

                    • pelo menos algum grau de fenda palatina (esta é a razão genética mais comum para este problema comum);
                    • várias anormalidades cardíacas (* VSD, tetralogia, arco aórtico do lado direito);
                    • muitos (mas não todos) têm início precoce (por volta dos 12 anos) das principais doenças mentais como adolescentes (esquizofrenia, transtorno bipolar, depressão principal); * Transferase catecol O-metil está localizado na porção apagada
                    • * Largura, nariz longo, de alta na parte superior;
                    • * fissuras palpebrais estreitas;
                    • * baixa estatura, dedos finos e extremidades
                    • * Bland afetam, problemas de socialização, má coordenação.
                    • * Dificuldades de aprendizagem (estes foram caracterizados especificamente);

                      Mais sobre a síndrome velocardiofacial: Am. J. Psych. 153. 1541, 1996; J. Ped. 123. 406, 1993).

                      * Supressão de 22q11 é a regra em de DiGeorge (Am. J. Hum. Genet. 51. 964, 1992). mosaicismo 12p isocromossomo (Am. J. Med. Genet. 47. 241, 1993) produz Pallister-Killian, etc. etc. etc.

                      Prader-Willi e Angelman. um grande mistério da genética contemporânea. Leia tudo sobre ele na Am. J. Med. Genet. 32. 285 & 514, 1989; 33. 66, 1989; 35. 319, 1990.

                      Estes dois síndromas têm sido bem caracterizados por várias décadas. Cada afecta uma criança fora de alguns milhares.

                      pacientes de Prader-Willi são um pouco sem brilho, olhos normalmente têm atravessado e dobras epicanthic em forma de amêndoa, hipotonia (ou seja, estes são bebês disquetes), mãos e pés pequenos, atraso de crescimento, baixa estatura, e hipogonadismo (baixos gonadotrofinas, não muito puberdade, alguns médicos dão testosterona para selecionados de Prader-Willi de, como em J. Ped. 114. 325, 1989). Eles comer demais, incorrigivelmente roubando e escondendo comida, e tornam-se muito obesos ("a mais comum causa conhecida de obesidade genética": NEJM 326. 807, 1992, já não é verdade, é claro; "1 pessoa em cada 10.000": NEJM 326. 1599, 1992, ambos boa leitura). Descrito como geralmente dóceis e até mesmo "fofa", Eles também são disse a ser propenso a explosões de violência extrema. (* Você se lembra do garoto gordo em "Full Metal Jacket"?) Principais psicose desenvolve em muitas dessas pessoas no início da vida adulta (Lancet 359. 135, 2002.

                      Full Metal Jacket
                      Cena filhós Jelly

                      * Há um gene albinismo aqui, e as crianças tendem a ser fair-complected (NEJM 330. 529, 1994).

                      pacientes Angelman, ou "feliz (?) fantoches", São severamente retardado, com microcefalia e enormes mandíbulas. Eles têm movimentos espasmódicos e fantoches-like, e rir muito (embora, aparentemente, não em resposta ao prazer). * A neuropatologia recentemente foi descrito pela primeira vez: Neurologia 41. 416, 1991.

                      pacientes de Prader-Willi não têm o gene normal de seu pai. Uma criança de Prader-Willi herdou mutante do pai (normalmente suprimido) gene, ou então tem duas normais do cromossoma 15 do da mãe e nenhum cromossomo 15 do pai (Nature 342. 281, 1989).

                      pacientes Angelman falta o gene normal de suas mães. Até agora, os pacientes Angelman ter herdado deleção do gene da mamãe. (* Gene do rato no mesmo locus dá pigmentação de luz, e ambos os tipos de criança tendem a ser fair-complected: Ciência 257. 1121, 1992).

                      Enigma aquele Fora! imprinting parental de cromossomos é um tema quente, especialmente no estudo de tumores.

                      * Há uma Angelman familial, também, mesmo locus; se o gene ruim vem do pai, a criança está doente, se o gene ruim vem da mãe da criança é normal; Em outras palavras, esta versão não produz de Prader-Willi. Sou. J. Hum. Genet. 53. 140, 1993. O gene clonado é agora, e tem a ver com o escoamento relacionadas com a ubiquitina de proteínas danificadas no cérebro; ele só é transcrito a partir do cromossomo materno: Nat. Genet. 15. 70 & 74, 1997.

                      * Notícia: Beckwith-Wiedemann vítimas da síndrome (hipoglicemiantes, grande língua, corpo assimétrico, miúdos grandes, com uma propensão para a obtenção de tumores) tem tanto a sua (IGF2 e WT2 está aqui) 11p15 da de seus pais (ou seja, a gestação foi uma trissomia, mas um linha de células descartadas cromossomo da mãe). Sou. J. Path. 154. 635, 1999.

                      * Gene do autismo comum afeta apenas você, se você tem que partir Mom: Am. J. Hum. Genet. 60. 928, 1997.

                      * Note também que Wilms tumores, que perdem alelos na posição 11p13, geralmente perdem mamãe em vez de papai. (Leia tudo sobre ele: Nature 351. 665, 1991; Lanceta 338. 413, 1991).

                      * síndrome (Brachmann-Cornelia) De Lange. Um importante, relativamente comuns (talvez 1: 15.000 nascimentos, há uma organização nacional) desordem genética.

                      As crianças afetadas têm pequenas cabeças, hirsutismo, uma única sobrancelha espessa, um pequeno nariz arrebitado e um lábio superior girando para baixo. Muitos têm deformado extremidades superiores. A maioria são muito retardado, e mais sucumbir a infecções no início da vida.

                      A genética só agora está sendo resolvido.

                      O primeiro lugar (NIBPL) tem uma mutação em cerca de metade dos casos (descoberta Nat. Gen. 36. 63, 2004); um segundo foi descoberto em um gene que pertence ao mesmo complexo (Nat. Gen. 38. 528, 2006).

                      Por causa de imprinting, um homem geralmente não podem transmitir a doença, embora tenha acontecido (Hum. Mut. 27. 731, 2006).

                      Provavelmente muitas pessoas são mosaicos. A taxa de recorrência se a mãe teve um bebê Cornelia de Lange é de cerca de 3%.

                    • Outras síndromes de microdeleção.

                      * Rubinstein-Tabyi (Face engraçado, polegares curtos, às vezes retardado) e Miller-Dieker são os protótipos. Em cada um, alguns genes adjacentes são perdidos. Esperar por mais.

                      desordens cromossômicas sexo (* História dos cromossomos sexuais: Ciência 251. 1031, 1991)

                      (1) Um cromossoma Y é necessária e suficiente para fazer um macho fenotípica, desde que o corpo também pode fazer e utilizar testosterona. Bem, geralmente – é realmente o "testículo fator determinante" gene que está normalmente presente em Y e, normalmente, não está presente no X.

                      (2) Os mais estranhos cromossomas X, a mais anormal da pessoa.

                      (3) Você normalmente vai perder o diagnóstico no momento do nascimento, e só pode fazê-lo mais tarde na vida adulta.

                      Isso ocorre quando um homem tem mais de um cromossomo X (ou seja, 47, XXY, 48, XXXY, etc.). Um homem de cerca de 850 é afetado. A etiologia é desconhecida, mas avançadas contribui idade materna.

                      Na puberdade, as características típicas geralmente aparecem. Eles incluem testículos pequenos, braços longos e pernas, muitas vezes pénis bem pequenos. pacientes Klinefelter geralmente são de alta-vozes, não muito peludo, e (a grande recompensa!) raramente vão careca.

                      Uma vez que as células de Leydig não funcionam bem, gonadotropinas séricos são elevados, as células de Leydig são hiperplásico, testosterona no plasma é baixa, e (por alguma razão) estrogénios são elevados, com cerca de metade ficando ginecomastia. Os túbulos seminíferos são sempre subdesenvolvida em algum grau.

                      Muitos homens Klinefelter têm libidos e ejaculações, e muitos outros não. (Quanto maior o nível de testosterona, o mais "maleness" e também, aparentemente, quanto maior o nível de função e o mais normal a aparência: Sumário de Humangenetik 26. 61, 1975.) Em qualquer caso, quase todos esses homens são estéreis, e síndrome de Klinefelter é uma consideração sempre que um par está a ter dificuldade em ter uma criança.

                      XXY caras médio mais baixo QI do que XY do, e os psicólogos falar sobre deficiências específicas de aprendizagem e "esforço económico diminuiu", Mas são raramente retardado. XXY do são ligeiramente sobre-representadas nas populações prisionais, mas o impacto do cariótipo desaparece quando se controla para baixo QI, e violentas XXY do são raros (Arch. Gen. Psych. 41. 93, 1984). A maioria dos homens de Klinefelter são agradáveis ​​caras, easy-to-like.

                      Cerca de um macho em 1000 tem um cromossomo Y extra. Este ainda é "controverso" mas não será resolvido no clima político de hoje. Em média, esses caras são mais altos (Klin. Ped. 36. 39, 1997), têm pior acne, têm maior hFSH média, hLH e testosterona (isto realizou-se muito bem), e supostamente média de QI ligeiramente mais baixa do (deste ponto muito questionável), que XY do.

                        * Estas crianças não fazem grandes atletas; eles são de arame em vez de volumoso, e tendem a ser mal coordenados. Pectus, estrabismo, e cotovelos virados um pouco mais longe do que a maioria dos outros caras são características supostamente comuns também.

                      Quando descoberto pela primeira vez, foi levantada a hipótese de que os homens XYY exibiriam mais anti-social e impulsivo (isto é, "tipicamente masculina" de acordo com a ideologia das vezes) o comportamento que os outros homens (* popularizado no "colônia penal para XYYs" dentro aliens 3 ). Esta continua a ser controversa.

                        * Richard Speck, o assassino vil de oito enfermeiras de estudante, era alto e tinha acne; ele se defendeu no julgamento dizendo que ele era um XYY, que ele realmente não era. Isso contribuiu para a "cara com o mais acne do time de basquete prisão" estereótipo; é claro que a defesa XYY – mesmo se o autor tem – é há muito desacreditado (Simpósio Fundação Ciba 194. 248, 1996).

                      Um estudo (Arch. Gen. Psych. 41. 93, 1984) observou (1) estes homens, em média, níveis substancialmente mais elevados de testosterona, e são ligeiramente sobre-representadas nas populações prisionais; (2) entre os homens altos de qualquer cariótipo, a taxa de convicção, especialmente para crimes violentos, correlaciona-se surpreendentemente bem com os níveis de testosterona plasmática, com pouca contribuição adicional do cariótipo; resultados de testes psicológicos correlacionar mal com todas estas variáveis; (3) crime do XYY típico é bater na esposa; (4) as diferenças entre XYY do e os seus homólogos XY são tudo menos impressionante. (De XYY encontrado antes do nascimento está sendo seguido, e esta afirmação, que eu fiz em 1984, está agora a ser confirmada: Diagnóstico Pré-Natal 17. 363, 1997).

                      No momento em que você está pronto para a prática, talvez nós vamos saber exatamente o que o Y adicional faz.

                        Você pode encontrar muitos dos relatos de crianças individuais com problemas de desenvolvimento delay / comportamento que acabam por ser XYY do. E você encontrará "Series" de pacientes em que a maior parte do XYY de ter problemas de comportamento. Este é um exemplo clássico de tirar conclusões defeituosas a partir de uma população de pacientes selecionados. Até que alguém mostra que as crianças que são cariotipados como parte de uma expedição de pesca para explicar problemas de comportamento são muito mais propensos do que o 1-em-um-mil para vir a ser XYY, concluo que a relação é duvidosa no melhor dos casos. Na verdade, o maior estudo indica que a frequência é a mesma que na população em geral – indicando XYY não é um fator de risco mensurável para retardo mental ou problemas graves de caracteres (Aconselhamento Genético 6. 197, 1995). Se é um fator de risco menor para problemas menores (como sugerido na grande estudo dinamarquês nos defeitos de nascimento 26. 209, 1990) – quem se importa?

                      * O presente trabalho sobre XYY e problemas mentais / físicas é totalmente inexpressivos – Estatísticas pequenas amostras ("cinco filhos em vez de três, dos 2000"), anedotas ("uma única pessoa com tanto XYY e esquizofrenia"; "uma única pessoa com tanto XYY e linfoma adolescente"). Um grupo tentou quantificar as supostas características faciais angulares de homens XYY (Arch. Oral. Bio. 42. 579, 1997). O único estudo prospectivo de crianças suecas descobertos incidentalmente durante uma "vamos analisar todos os novos bebês" moda mostrou apenas um impacto menor sobre o comportamento – apesar do fato de que seus pais tinham quase certamente sido dito sobre o "gene criminoso". Do estudo "resultados" resultar principalmente a partir da presença de um único criminoso de carreira XYY. e os autores não conseguia encontrar sequer um XYY que tinha cometido um crime com uma arma: Psych. Med. 29. 953, 1999. colheitas bastante reduzidas.

                      * Parte de "politicamente correto" hoje proíbe geneticistas "impor seus próprios valores" sobre os pais. Antes de eu configurar minha página XYY. Eu recebo 1-2 e-mails por mês de pais desesperados que sabem que vai ter um menino XYY "eo médico não diga-nos a coisa certa a fazer". Eu me importo mais sobre as pessoas do que sobre pseudo-ética, por isso vou ser direto com você – Estou convencido de que não há nenhuma razão para abortar uma criança por ser XYY, ou para ser excessivamente preocupado ou designá-lo como "especial" ou "diferente". Acne do tratável, e alto é divertido.

                      Eu acho que não haverá qualquer trabalho sério sobre XYY e comportamento no futuro próximo. Enquanto isso, Doc, POR FAVOR cautela antes prevendo que "o Y extra vai afetar o comportamento".

                      XYY
                      6’2" aos 14 anos; 6’7" aos 18 anos
                      Do livro clássico de Wiedemann

                      Este é o resultado de monossomia para o braço curto do cromossoma X. Cerca de 1 em cada 2000 mulheres são afectadas.

                      Destes, cerca de metade são XO, e o restante quer ter uma isocromossomo do braço longo de X, ou têm deleção parcial do braço curto do X, ou são mosaicos.

                      * Estranhamente, talvez 10% dos abortos espontâneos teria sido um Turner, e 99% das concepções XO espontaneamente abortam (Nature 351. 406, 1991).

                      O grande problema é a insuficiência de feminização na adolescência.

                      Os pacientes têm "pescoço alado", "peito em forma de escudo"e "cubitus valgus" (Cotovelos virados para fora). No entanto, a maioria dos pacientes não são diagnosticados até os adolescentes (se então). Eles não conseguem menstruar (isto é, "amenorreia primária" – Turner é a causa identificável mais comum) ou desenvolver características sexuais secundárias.

                      Raramente, os canais linfáticos não conseguem formar adequadamente, e linfedema das mãos e dos pés faz o diagnóstico aparente no momento do nascimento. Ou um médico alerta regista a "pescoço alado" ou "peito em forma de escudo" do paciente.

                      Outro problema comum nestes doentes é coarctação da aorta.

                      * Os psicólogos falar problemas de percepção espacial sobre curiosos em pacientes de Turner, etc.

                      fêmeas Multi-X ("super-feminina")

                      Por volta de uma mulher em 1000 tem três ou mais cromossomas X. Mais 47, XXX mulheres são normais, embora supostamente eles são um pouco mais lento do que os seus irmãos. A 48, XXXX mulher são geralmente ligeiramente retardado, e 49, XXXXX produz incapacidade grave.

                      Hermafroditas e estados intersexuais. Isto é complicado. Saiba nestes termos:

                      A terminologia precisa mudar agora que temos descoberto "testículo fator determinante", A presença ou ausência dos quais deve em breve definir sexo genético.

                      homens ocasionais têm gene do fator determinante do testículo, ou algo parecido, no cromossomo X, e os caras são 46, XX (J. Clin. End. Met. 76. 690, 1993, J. Urol. 149. 126, 1993).

                      mulheres ocasionais são XY de um gene do fator testículo determinação mutado (Hum. Genet. 88. 471, 1992; gene é agora chamado SRY, região determinante do sexo em Y: Natureza 372. 525, 1994).

                      * Claro, estas curiosidades será executado na família. By the way, esta é a resposta à objecção da velha criacionista "Como o mecanismo de determinação do sexo poderia mudar?" O gene para a masculinidade deixou o autosome, logo depois se ramificou-se a partir de ornitorrincos duckbilled (Genomics 15. 317, 1993).

                      "gônadas" sem as características distintivas de ambos os sexos são característicos da síndrome de Turner (pessoas XO) e * Síndrome de Swyer (pessoas XY que têm problemas com testículo fator determinante ou o seu receptor).

                      Alguns caras têm seus testículos desaparecem durante a vida fetal ("síndrome do desaparecimento dos testículos"). Eles nunca vão ser pais, mas de reposição hormonal os transforma em homens totalmente sexuais quando chegar a hora.

                      hermafroditas verdadeiros. como mencionado acima, tem ambas tecido de ovário e de testículo. Muito, muito raro. A maioria é 46, XX Com translocação do Y para outro cromossomo, enquanto a maioria do resto são mosaicos XX / XXY ou de XY que perderam testículo fator determinante de um clone de células durante a embriogênese (para este último, ver Am. J. hum. Genet. 52. 578, 1993).

                      pseudo-hermafroditas têm disparidade entre gonadal e sexo fenotípico.

                      UMA pseudo-hermafrodita feminina tem um pênis e ovários, geralmente por causa da exposição a hormônios masculinos antes do nascimento. O problema mais comum é uma falha na síntese de glicocorticóides, em que os esteróides são desviados para vias do sexo masculino. o "pênis" é realmente um grande clitóris (mas não todos).

                      UMA pseudo-hermafrodita masculino tem uma vulva e testículos.

                      A criança pode ter um problema com a biossíntese de testosterona, mas a sensibilidade normal a testosterona, de modo pêlos pubianos e axilares desenvolver quando a "mulher" atinge a puberdade. * Três desses pacientes recentemente provou não ter 5 – reductase 2 (a enzima que reduz a testosterona em dihidrotestosterona sua forma ativa na área genital: Nature 354. 159, 1991).

                      Ou a criança pode faltar receptores de testosterona. Isto é feminização testicular (Nome mudo), um problema comum, muitas vezes herdada no cromossomo X. Estes "mulheres" geralmente não têm axilares ou pêlos púbicos, e, claro, eles não menstruar. Um artigo sensíveis: Lancet 337. 33, 1991.

                      "fator de regressão Muellerian" garante que nenhum tipo terá um útero ou ovidutos, eo "testículos virilha" devem ser removidos porque eles tendem a tornar cancerosas.

                      Não confundir qualquer um dos acima com disforia de gênero ("transexualismo" – Um menino insiste que ele é uma menina, um homem quer ser uma mulher ou teve mesmo uma "de mudança de sexo" Operação; menos frequentemente, vice-versa; Lanceta 338. 603, 1991), travestismo (Gostar de vestir a roupa do sexo oposto) ou homossexualidade /bissexualidade. Estudando os cromossomos e genes contribuiu exatamente nada a nossa compreensão desses estados de espírito.

                      * O "sabedoria popular" tem sido a de criar filhos com genitália ambígua do que as meninas (ou seja, a vida é extremamente difícil para um homem com um pênis ereto de uma polegada), e para operar mais cedo por razões cosméticas. A sabedoria da cirurgia parece duvidosa, uma vez que pelo menos algumas dessas crianças insistem (sem ser dito) que eles são realmente meninos, e crescem em homens furiosos. Há ativistas, etc. etc.

                      * Na década de 1970, a esquerda redefinido gênero quer dizer do papel do género, ou seja, o seu papel culturalmente definido como um macho ou fêmea, a fim de enfatizar a primazia do estereótipo cultural perverso sobre quaisquer diferenças biológicas. Se você ler de esquerda retórica, sabendo que isso vai ajudá-lo a compreendê-lo. ("Você ouviu sobre o gangster pós-moderna? Ele fez-lhe uma oferta que poderia significar qualquer coisa que você queria que dizer!")

                      Qual é o sexo real. A menos que alguém é um pai (a derradeira prova de masculinidade ou feminilidade), tudo depende das suas definições. Que alguém iria querer dizer que lindo — —, que supostamente tem feminização testicular, é "realmente um homem".

                      * Nascimento vida de uma criança tetraplóide não-mosaico: Arch. Caminho. Lab. Med. 127. 1612, 2.003.

                      Apresentando a TRANSTORNOS mendeliana

                      defeitos enzimáticos causar substratos para acumular (ou seja, as doenças de armazenamento, alcaptonúria), e / ou evitar a formação de um bom produto final (albinismo, cabelo vermelho, outros brancos), talvez mesmo com acúmulo de precursores prejudiciais (Lesch-Nyhan), e / ou não para inativar algo ruim (ou seja, 1-protease deficiência de inibidor)

                      Defeitos em receptores e sistemas de transporte produzir vários síndromes de má absorção, síndromes desperdício urinário, a ausência de resposta aos hormônios, problemas de mobilização de lipoproteínas, e assim por diante.

                      proteínas não-enzimáticas alteradas incluem a estrutura alterada e função (hemoglobinopatias, problemas de colágeno), e quantidades anormais (o melhor exemplo é a família talassemia)

                      respostas alteradas para drogas você vai estudar em "Pharm". Se você não tiver G6PD, você tem anemia hemolítica de várias drogas oxidantes, favas, e assim por diante. Algumas pessoas são "acetiladores lentos" de certas drogas, etc. etc.

                      DOENÇAS autossômica dominante

                      Quando uma pessoa tem apenas um gene bom, onde a maioria das pessoas tem dois, a pessoa pode esperar para fazer 50% o máximo de proteína boa como a maioria outras pessoas. Às vezes, isso não é suficiente. Portanto, as doenças autossômicas dominantes conhecidos são classificados em cinco categorias.

                      (1) Os problemas com a quantidade ou o arranjo de proteínas estruturais grandes

                      (2) Os problemas com proteínas reguladoras e receptores, que permitem relativamente boa qualidade de vida.

                      (3) A deficiência de proteínas que estão em falta, mesmo na saúde.

                      (4) síndromes supressão anti-oncogenes, em que um "segundo hit" no alelo normal de uma célula normal transforma-lo para uma célula de tumor. Mais sobre este última categoria mais tarde.

                      (5) O gene mutante produz uma proteína prejudicial ("ganho de função"). Hoje, o melhor compreendida dos estas são as doenças relacionadas com o prião, em que uma proteína alterada começa uma reação em cadeia terrível que pode até mesmo ser transmitida aos seres geneticamente normais, mesmo em todas as linhas de espécies.

                      As doenças comuns autossômicas dominantes não matar ou incapacitar até que o paciente teve uma boa chance de ter uma família. Por quê? Dica: A maioria das doenças genéticas não resultam de novas mutações. As principais exceções são neurofibromatose de Von Recklinghausen e nanismo achondroplastic (ambos são genes com taxas de mutação muito alta).

                      As desordens autossômicas dominantes são principalmente de penetrância e / ou expressividade variável (por quê?).

                      Duas doses de um gene ruim autossômica dominante produz algumas graves exagero da síndrome de dose única, ou a morte outra no útero.

                      Obviamente, consangüinidade não desempenha um papel na doença autossômica dominante.

                      Os distúrbios grande autossômicas dominantes que você vai encontrar neste curso:

                      proteínas estruturais (ou as proteínas que orientam a sua disposição):

                    • síndrome de Marfan (qualquer de várias proteínas do tecido conjuntivo)
                    • Muitas variantes de Ehlers-Danlos, e planície familiar double-jointnedness de idade (qualquer uma das várias proteínas do tecido conjuntivo)
                    • esferocitose hereditária (qualquer um dos vários membrana strengtheners glóbulos vermelhos)
                    • Os não tão maus tipos de epidermólise bolhosa (queratina anormal em fibras intermédios: celulares 66. 1301, 1991; Ciência 254. 1202, 1991)
                    • Familial cardiomiopatia hipertrófica (qualquer uma das várias proteínas do músculo cardíaco)
                    • psoríase familiar (* provavelmente a anfirregulina, um factor de crescimento autócrino para queratinócitos)
                    • nanismo achondroplastic (* receptores do fator de crescimento de fibroblastos, talvez outros)
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